A definição de doença rara ou órfã, segundo a União
Europeia, é uma doença que afecta 1 em cada 2.000 habitantes. Podemos assumir
que existem 600 mil pessoas em Portugal com uma doença rara, 36 milhões na
Europa e 300 milhões no mundo.

Estão identificadas 6.000 doenças raras. Elas apresentam uma
panóplia de sinais e sintomas, os quais variam de doença para doença e dentro
da mesma doença de doente para doente. O tempo médio entre o início dos
sintomas e o diagnóstico final pode ser de 6 a 8 anos. As doenças raras atingem
vários órgãos e sistemas.

Oitenta por cento são genéticas, as restantes podem ser
desencadeadas por infecções, alergias ou causas ambientais. Cinquenta por cento
são diagnosticadas na infância.

No caso de doenças genéticas é importante conhecer o “mapa”
de doenças dos familiares, assim como a sua consanguinidade. Atualmente o
rastreio neonatal (vulgarmente chamado de “teste do pezinho”) detecta 25 doenças
raras. O seu diagnóstico precoce permite um tratamento atempado e assim evitar
as sequelas.

Ter uma doença rara é um desafio para os doentes e para os
familiares. As suas experiências de vida são importantes para os outros
doentes, de forma a não se sentirem tão sós.

O número de profissionais de saúde “especializados” nestas
áreas de conhecimento é diminuto. Todo este contexto é um grande desafio para
os profissionais e famílias dos doentes.

Os tratamentos só existem para certas doenças raras.

O Cartão da Pessoa com Doença Rara, criado pela DGS, tem
como objetivo informar o profissional de saúde sobre a doença, a situação
clínica do doente, o tratamento e em caso de emergência identifica o fármaco
adequado.

Existem múltiplas associações de doentes que podem ser
consultadas on-line, um exemplo é a RD-Portugal, União das Associações de
Doenças Raras, que congrega cerca de 30 associações. O site Eurordis –
Organização Europeia para as Doenças Raras, possui informações fidedignas sobre
as doenças assim como sobre associações de doentes e o Orphanet é uma base de
dados com todas as doenças órfãs e tratamentos.

As doenças raras são importantes e necessitam de ser
conhecidas e divulgadas. A ciência está atenta à sua relevância na sociedade e
à necessidade de investigar e de criar novas soluções e terapêuticas efetivas.